原來及早發現這麼重要！解析14種新生兒先天性代謝異常疾病 | 私立大學五星教授網

葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症) · 先天性甲狀腺低能症 · 先天性腎上腺增生症 · 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 · 戊二酸血症第一型 · 苯酮尿症 · 異戊酸血症 ...

寶寶. 會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使得脂肪代謝無法順利進行，不完全分解的. 脂肪堆積在體內產生毒性，對大腦和神經系統造成傷害，引發嘔吐、肝臟. 腫大、低血酮性低血糖、 ...

國內目前政策下常規的新生兒篩檢項目為「苯酮尿症」、「高胱胺酸尿症」、「半乳糖血症」、「先天性甲狀腺低能症」及「葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症」，近年來篩檢率已超過99 ...

2019年6月21日 — Q450: 新生兒先天性代謝異常疾病中，下列何者不是屬於體染色體隱性遺傳疾病？ (A)苯酮尿症(B)楓糖漿尿症 (C)先天性甲狀腺功能低下症(D)先天性腎上腺 ...

2017年7月24日 — 小Baby誕生了，一定要做「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」嗎？如何做篩檢？有篩檢哪些項目？如果篩檢出陽性或疑陽性，怎麼辦？萬一確認患病， ...

我國自民國74年開始執行全國性5項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(下稱新生兒篩檢)，95年7月增加至11項，為提升新生兒的照護品質，國民健康署於108年10月1日起全面擴大 ...

28 新生兒先天性代謝異常疾病中，下列何者不是屬於體染色體隱性遺傳疾病？ (A)苯酮尿症 (B)楓糖漿尿症 (C)先天性甲狀腺功能低下症 (D)先天性腎上腺增生症.

為了確定您的寶寶有沒有先天性代謝異常，. 對出生四十八小時後之新生兒採取少量的血液即可做先天性代謝疾病篩檢，檢. 查項目如下：. 一、先天性甲狀腺低能症：. 每3000 個 ...