[心得] 產檢檢查正常18周卻被驗出是地中海帶因 | 私立大學五星教授網

新生兒聽力篩檢的部分兩耳都有通過上網查了GJB2 為陰性遺傳帶一個染色體變異為隱性，不會發病帶兩個染色體則為顯性，會有輕度或晚發性聽損不太確定 ...

2023年7月30日 — 如果GJB2(異質)就幾乎不可能發病(感音性聽損) GJB2的感音性聽損(同質,就是爸媽都各貢獻一組GJB2突變) 通常是不太惡化或惡化極慢的(可能要老到青少年才 ...

2021年6月15日 — 大家好目前寶寶兩個月大今天帶去醫院打預防針剛好醫院通知出生做的基因檢測報告出來報告中發現好像有聽損問題GJB4 護理人員馬上安排轉診並調查父母 ...

2022年9月6日 — 近期小孩剛出生做了新生兒聽損基因篩檢，結果顯示GJB2兩套基因皆發生突變，但新生兒聽力檢測兩耳都有通過。 想請問有遇到相同狀況的父母之後應該如何 ...

2023年8月29日 — 如題，我和老婆是試管懷孕，後來在馨蕙馨產檢， 之前老婆有先做媽媽手冊的血液檢查都正常，其中也包含了地中海型貧血的血液mcv檢查。

2023年2月24日 — 帶因者篩檢可以針對多個隱性基因進行疾病檢測，夫妻帶因可能會將疾病遺傳給小孩，然而常規產檢無法檢查世上所有罕見疾病。一起來了解帶因者篩檢是什麼 ...

2016年10月15日 — 目前兩週大檢查都正常只有一個GJB2是heterozygous C.109 G>A 說是帶有一個感覺神經性聽損基因不過新生兒聽力篩檢正常查了一下這種似乎也沒有很少見 ...

A：常見聽損基因如GJB2基因及SLC26A4(又稱PDS)基因的突變大多屬於隱性遺傳。若夫妻雙方皆為基因突變的帶因者，臨床上聽力正常，下一代仍都有1/4的機會會發生聽損。 Q ...

2022年7月6日 — 目前內人32歲懷孕20週，做了次世代、羊穿、羊晶、代因， 小孩很高的機率出生就輕度到中度聽損，出生就要戴助聽器， 我本身是不希望生出這樣的小孩， ...

2022年4月7日 — 依據GJB2基因上不同變異點位會有不同的遺傳模式，大部分以隱性遺傳為主。隱性遺傳模式，若父母親皆為帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，下一代不 ...