[寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題 | 私立大學五星教授網

2023年7月29日 — 新生兒聽力篩檢的部分兩耳都有通過上網查了GJB2 為陰性遺傳帶一個染色體變異為隱性，不會發病帶兩個染色體則為顯性，會有輕度或晚發性聽損不太確定 ...

2023年7月30日 — 如果GJB2(異質)就幾乎不可能發病(感音性聽損) GJB2的感音性聽損(同質,就是爸媽都各貢獻一組GJB2突變) 通常是不太惡化或惡化極慢的(可能要老到青少年才 ...

2021年6月15日 — 大家好目前寶寶兩個月大今天帶去醫院打預防針剛好醫院通知出生做的基因檢測報告出來報告中發現好像有聽損問題GJB4 護理人員馬上安排轉診並調查父母 ...

2022年9月6日 — 近期小孩剛出生做了新生兒聽損基因篩檢，結果顯示GJB2兩套基因皆發生突變，但新生兒聽力檢測兩耳都有通過。 想請問有遇到相同狀況的父母之後應該如何 ...

第三我怎麼知道我有沒有這個基因突變？ 我們現在有新生兒聽損基因篩檢喔這只是其中一項一點都不困難 關於新生兒聽損基因篩檢有空再跟大家聊聊吧有興趣的可以先看這裡  ...

2022年10月9日 — 寶寶目前做了3次聽力篩檢第一次，生產醫院所做，雙耳未通過（因大寶當時剛出生也有一耳未通過（後來滿月有過），所以沒特別擔心第二次，滿月出月中到 ...

目前兩週大檢查都正常只有一個GJB2是heterozygous C.109 G>A 說是帶有一個感覺神經性聽損基因不過新生兒聽力篩檢正常查了一下這種似乎也沒有很少見有人有遇過嗎需要做什麼…

2023年7月29日 — 寶寶是33w 早產兒 出生時自費做了聽損基因篩檢 結果顯示帶有一個GJB2 c.109G>A 異質突變 https://i.imgur.com/sVKifi4.jpg. [圖]. 新生兒聽力篩檢的 ...

2023年11月20日 — 大寶目前矯齡6m，出生時為35週早產（雙胞胎） 出生第3天執行聽篩，結果雙耳皆未通過， 之後安排2個月後複篩（aabr)，結果雙耳皆通過， 前陣子送托嬰， ...

2023年11月20日 — bbs19890301 : 聽篩只是一項篩檢，準確值約到30分貝，可能需要進一 11/20 ... 推bbs19890301 : 聽損基因也可以去檢測，不同基因會有不同情況，都要 11 ...