先天性障礙 | 私立大學五星教授網

單一基因缺陷造成的遺傳疾病 編輯 · 葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（蠶豆症） · 裘馨氏肌肉萎縮症 · 血友病（A及B型） · 戴薩克斯症 · 色盲 · X染色體易裂症.

2023年2月27日 — 母体感染（梅毒、风疹、寨卡病毒病）、辐射暴露、某些污染物、孕妇营养不良（如碘、叶酸缺乏）、疾病（孕妇糖尿病）或某些药物（酒精、苯妥英）等环境因素 ...

2018年9月4日 — 注意5種一般疾病也會遺傳 · 1、過敏或哮喘：遺傳機率30%到80% · 2、高血壓和高血脂：遺傳機率50%到75% · 3、肥胖症：遺傳機率40%到70% · 4、高度近視：遺傳 ...

先天性腎上腺增生(CAH) · 白化症(Albinism) · 囊性纖維化(Cystic fibrosis) · 苯丙酮尿症(Phenyldetonuria) · 威爾氏病(Wilson's disease) · Tay-Sachs disease · Pompe's ...

部分先天性障礙的舉例 編輯 · 先天性水痘症候群：患者的皮膚常因色素沈著而黝黑。 · 先天性遺傳多毛症：出生不久之後全身上下長滿了烏黑而堅硬的毛。 · 先天性橫膈疝氣：限制 ...

這類疾病像是先天性心臟病、唇顎裂（兔唇、兔唇併缺顎）、腫瘤、糖尿病、高血壓。 少數疾病目前已知為雙基因遺傳模式，要兩個基因的變異同時存在才會導致特定的症狀，更 ...

2021年1月6日 — 基本認識罕見疾病之後，以下將介紹五種國人較常見的罕見疾病，包括X染色體脆折症（FXS）、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、海洋性貧血、苯酮尿症及威爾森氏症。

最常見的例子包括脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症等疾病。 其中，像是X染色體脆折症、脊髓小腦退化性動作協調障礙(俗稱小腦萎縮症)這類型的疾病， ...

3.將單一基因遺傳性疾病分成顯性、隱性兩大類. 一般熟知的單基因遺傳型態有：體 ... 先天性心臟病 .先天性髂關節脫臼 .高血壓 .精神病 .中樞神經管缺陷 .某 ...