罕見疾病--芳香族L | 私立大學五星教授網

2.不正常代謝產物之移除例如使用維生素B1來治療楓糖尿症、維生素B12來治療甲基丙二酸血症(MMA)、至於丙酸相關之代謝疾病,可使用不會被吸收之抗生素來降低腸道細菌產生丙酸 ...

苯酮尿症(Phenylketonuria)俗稱PKU， 此病症，是因為人體必需胺基酸中的苯. 丙胺酸在代謝成酪胺酸的代謝路徑之中發生問題，導致苯丙胺酸大量堆積體內，. 產生許多有毒的 ...

胺基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯直到發病2～3年後才有明顯症状。像其他遺傳性代謝性疾病一樣胺基酸病不影響 ...

2018年11月5日 — 白胺酸代謝異常症（三羥基三甲基戊二酸血症）是一種非常罕見的遺傳疾病，患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸(Leucine)，導致體內堆積有害人體的有機酸 ...

罕病飲食控制手冊--胺基酸代謝異常飲食控制手冊2006優良衛生教育教材徵選活動佳作作品在本會所服務的近190種罕病病類中，先天性代謝異常疾病就占了50種之多，顯見在罕 ...

AADC缺乏症診斷困難常被誤認為腦性麻痺、癲癇或粒線體疾病等，與其他代謝性疾病症狀有相似之處，過去研究指出AADC缺乏症平均診斷年齡為3.5歲。 患者診斷除表現臨床症狀外， ...

此病症主要成因為多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏所導致，因而造成脂肪. 酸及支鏈氨基酸代謝出現問題。新生兒可出現低血糖、酸血症、肌肉無力. 、肝臟腫大等，另外，腳底會有臭 ...

白胺酸代謝異常症當我們進食時，食物中的蛋白質和脂肪會被分解成氨基酸和脂肪酸；而當過飢或在應激狀態下，體內儲存的蛋白質和脂肪亦會被分解成氨基酸和脂肪酸。在正常情況 ...

最早有治療的是蛋白質代謝異常，例如尿素代謝循環障礙，苯酮尿症(屬於胺基酸代謝異常)、以及有機酸血症。這些疾病的標準治療是限制蛋白質攝取、給予排毒藥物(例如肉鹼 ...