高雄榮民總醫院遺傳諮詢中心 | 私立大學五星教授網

三、「串聯質譜儀（Tandem Mass）」分析技術，的確可早期篩檢及有效掌握部分胺基酸、脂肪酸代謝異常及有機酸血症等多種疾病。對於現行中央主管機關認定之11項新生兒 ...

2024年2月22日 — 使用串聯質譜儀分析之後，我們更大幅縮短診斷所需要的時間，平均治療時間縮短為21天（12-30天），而且可以偵測出較輕型的患者而加以治療。 高胱胺酸尿症.

二代新生兒篩檢以串聯質譜儀快速地篩檢異常的寶寶，若要確定診斷結果，仍需進一步的檢驗。一般而言，初次篩檢結果正常時，篩檢中心或醫院並不會另外通知結果，但若異常時， ...

2022年2月19日 — 由於篩檢中心更換檢驗試劑，將於111年3月1日起調整多項串聯質譜儀檢測項目參考值，除PKU、MSUD、HMG及HCSD項目維持原參考值外，其餘項目參考值均有異動。

其中第5項~第21項是由串聯質譜儀(LC MS/MS)檢測之代謝異常疾病，包括先天性胺基酸、有機酸及脂肪酸等代謝異常。僅需一個血點，藉由此高精密儀器可同時檢驗出多達20幾種的 ...

血液. 濾紙. 5個血圈. 室溫. -20℃. 串聯質譜儀分析. 6天內. 異戊酸血症篩檢. Isovalemic aciduria (IVA). 血液. 濾紙. 5個血圈. 室溫. -20℃. 串聯質譜儀分析. 6天內. 戊二 ...

另外，目前各醫療機構引進以Tandem Mass串聯質譜儀，運用在新生兒篩檢之新檢驗技術，可同時篩檢多種先天代謝異常疾病；政府為提供更完善的新生兒篩檢服務，自95年7月起，除 ...

2016年2月23日 — 串聯質譜儀先驅篩檢疾病透過串聯質譜儀可篩檢出以下15種先天胺基酸、有機酸與脂肪酸代謝異常疾病，包括短鏈脂肪酸代謝異常、長鏈脂肪酸代謝異常、卡尼 ...

2024年1月25日 — 近年來，新生兒篩檢中心利用串聯質譜儀( Tandem Mass；MS/MS ) 進行先天代謝異常疾病篩檢已越來越普遍，為協助新生兒篩檢檢驗單位長期監偵實驗室內串聯 ...

... 出生者，每案補助550元整。新增10項篩檢，為現行串聯質譜儀篩檢可以同時檢測項目，不會增加民眾經費負擔。針對疑陽性個案會依疾病不同，政府補助進行不同『確診流程 ...