新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有哪些? | 私立大學五星教授網

子分類. 此分類包含以下6 個子分類，共6 個。 先. 先天性呼吸系統疾病‎ (3個頁面). 橡. 橡皮人症候群‎ (1個分類， 1個頁面). 泌. 泌尿系統先天性疾病‎ (3個頁面) ...

先天性障礙可能是因為遺傳疾病、染色體畸變，或是懷孕時暴露在特定化學物質、服用特定藥物或是懷孕時感染（英語：Vertically transmitted infection）。風險因子包括葉酸 ...

2023年2月27日 — 先天性疾病又称先天性异常、先天性畸形或出生缺陷。它们可以被定义为在宫内生命期发生并且可以在产前或出生时加以识别或有时只能在婴儿后期发现的 ...

2021年1月6日 — 基本認識罕見疾病之後，以下將介紹五種國人較常見的罕見疾病，包括X染色體脆折症（FXS）、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、海洋性貧血、苯酮尿症及威爾森氏症。

先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌， ...

造成遺傳疾病常見因素有：基因（顯性遺傳、隱性遺傳、性聯遺傳）、染色體異常、多發因素。父母任何一方的基因異常、染色體數目或結構異常，將造成先天性缺損， ...

新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有哪些? · 葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症) · 先天性甲狀腺低能症 · 先天性腎上腺增生症 · 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 ...