附件二：代謝異常疾病介紹 | 私立大學五星教授網

苯酮尿症(Phenylketonuria)俗稱PKU， 此病症，是因為人體必需胺基酸中的苯. 丙胺酸在代謝成酪胺酸的代謝路徑之中發生問題，導致苯丙胺酸大量堆積體內，. 產生許多有毒的 ...

根據研究報告顯示：病人在每天口服0.6毫克/公斤的NTBC後，除了ρ-羥基苯丙酮酸與酪胺酸的濃度會增加外，其他生化上的異常都會變成正常，且臨床的症狀也會戲劇化地獲得改善。

1.胺基酸代謝異常 如：苯酮尿症、高胱胺酸尿症、楓糖尿症、白胺酸代謝異常、戊二酸血症、非酮性高甘胺酸血症、酪胺酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症等。 · 2.醣類代謝異常

此病症主要成因為多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏所導致，因而造成脂肪. 酸及支鏈氨基酸代謝出現問題。新生兒可出現低血糖、酸血症、肌肉無力. 、肝臟腫大等，另外，腳底會有臭 ...

AADC缺乏症是體染色體第7號短臂7p11 上的DDC gene變異造成隱性先天性代謝異常，患病性別不分男女， 例如：父親和母親皆為AADC缺乏症之帶因者（即等位染色體各帶一個致 ...

白胺酸代謝異常症是一種遺傳性有機酸代謝障礙，患者缺乏了分解白胺酸(又稱「亮氨酸」)的酶。此酶負責分解白胺酸以提供能量，亦會通過分解脂肪製造酮體。在長時間空腹時 ...

罕病飲食控制手冊--胺基酸代謝異常飲食控制手冊2006優良衛生教育教材徵選活動佳作作品在本會所服務的近190種罕病病類中，先天性代謝異常疾病就占了50種之多，顯見在罕 ...

高胱胺酸尿症（homocystinuria）是一種罕見、體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，患者體內正常的蛋白質代謝會受到影響。飲食中主要的營養素之一是蛋白質,它由不同的胺 ...

2014年7月17日 — 目前全台罹患代謝異常的罕見疾病患者,大約一千人,其中有三成五都無法代謝蛋白質,尤其是五歲以下的小患者,如果一吃到蛋白質食物,就會引起體內有機酸 ...