[寶寶] 請益聽損基因變異問題 | 私立大學五星教授網

2023年7月29日 — 新生兒聽力篩檢的部分兩耳都有通過上網查了GJB2 為陰性遺傳帶一個染色體變異為隱性，不會發病帶兩個染色體則為顯性，會有輕度或晚發性聽損不太確定 ...

... (ptt.cc), 來自: 223.137.228.151 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1711352995.A.D04.html. 推sunnie5566 : 也可以去好孕版 ...

2022年9月6日 — 近期小孩剛出生做了新生兒聽損基因篩檢，結果顯示GJB2兩套基因皆發生突變，但新生兒聽力檢測兩耳都有通過。 想請問有遇到相同狀況的父母之後應該如何 ...

2024年1月29日 — 目前已知有超過60個基因會導致體染色體隱性非症候群的聽損，其中臨床上最常見的是GJB2和SLC26A4的基因變異（Brownstein et al., 2012）。 體染色體顯 ...

2023年7月30日 — 如果GJB2(異質)就幾乎不可能發病(感音性聽損) GJB2的感音性聽損(同質,就是爸媽都各貢獻一組GJB2突變) 通常是不太惡化或惡化極慢的(可能要老到青少年才 ...

2023年7月29日 — ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1690615792.A.967.html. 推eesuoynac: 寶寶是同樣聽損基因且有帶2個(就是爸爸媽媽都有帶)，最近行為聽檢是接近正常，醫生是說 ...

2022年4月7日 — GJB2基因(又稱CX26)為常見感覺神經性聽損基因之一，此基因位於第13號染色體上，當GJB2基因變異會導致CX26蛋白的功能發生改變，使耳蝸內細胞之間鉀離子 ...

2022年5月24日 — GJB2 要2周檢測時間 UGT1A1 要1個月檢測時間 （因為是做精細的全基因檢測，所以需要的時間更長！ ） 所幸檢測結果是我有帶因的部份，老公沒有 ...

2018年10月24日 — 聽損者其基因類型若是兩條隱性基因造成的，如GJB2 x2或是SLC26A4 x2，九成以上父母兩方都有帶因，所以可以不用去驗，也不用去究責是誰造成孩子聽損的； ...