單核苷酸多態性（SNP）可能會導致廣泛的人類疾病，如癌症、傳染性疾病（愛滋病，麻風病，肝炎等）、自體免疫性疾病、神經精神性疾病、鐮狀細胞貧血、β地中海貧血症及囊性纖維化等。與不同單核苷酸多態性（SNP）相關的疾病將可能成為藥物治療的主要基因組目標。某些單核苷酸多態性（SNP）與不同藥物的代謝有關。
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