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CADASIL是位於染色體19上NOTCH3基因突變所致病的，因此NOTCH3基因的檢測可幫忙CADASIL的確定診斷。 此外，病患的臨床症狀、家族史、腦部MRI、及皮膚切片都可以幫忙CADASIL的診斷。 值得注意的是並不一定每個病患都具有腦中風或失智症的家族病史。

2024年9月5日 — 由於CADASIL遺傳性腦中風是由NOTCH3基因變異所致，因此透過基因檢測可幫忙CADASIL的診斷。台灣約有1%的人帶有這個變異基因。目前CADASIL遺傳性腦中 ...

2022年6月24日 — 透過基因檢測區辨是否為遺傳性腦部小血管疾病的臨床意義與重要性有幾點。 第一，目前有些特定基因引起的疾病已經發展出明確有效的治療，可以延緩或避免疾病 ...

2024年4月29日 — 本土CADASIL的大型研究指出，90%以上的CADASIL病患，可以在NOTCH3基因上檢測到notch3蛋白上EGF-like repeats（EGFr）功能區域上的致病性變異。

2023年2月21日 — CADASIL該如何診斷？ 由於CADASIL遺傳性腦中風是由NOTCH3基因變異所致，因此透過基因檢測可幫忙CADASIL的診斷。台灣約有1%的人帶有這個變異基因。

2024年6月28日 — 本土CADASIL的大型研究指出，90%以上的CADASIL病患，可以在NOTCH3基因上檢測到notch3蛋白上EGF-like repeats（EGFr）功能區域上的致病性變異。

2022年6月24日 — ... (CADASIL)。 NOTCH3 基因變異的臨床表現的個別差異性極大，從單次或 ... 透過基因檢測區辨是否為遺傳性腦部小血管疾病的臨床意義與重要性有幾點 ...

CADASIL有關的突變基因位於染色體19P13位置上的NOTCH3基因。在CADASIL診斷上，除了臨床症狀及家族史以外，腦部磁振造影的檢查可以做輔助診斷；目前可用分子基因學 ...

李怡慧指出：「CADASIL由位於19號染色體上，名為NOTCH3的基因所控制，是一種顯性遺傳的腦血管疾病。」 患者的小血管特別脆弱，易堵塞、破裂，成年後容易反覆小中風或失智。