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此症乃因基因變異造成鉀離子通道功能產生異常，導致肌肉無力(鉀離子敏感週期性麻痹) 、心律不整、身體外觀結構異常。目前，Andersen-Tawil氏症候群(ATS) 依已知變異基因 ...

2019年12月13日 — 研究顯示，SCN1A的基因變異導致腦神經細胞中傳遞離子訊息的鈉離子通道管控失調，而鈉離子通道對於溫度極為敏感，故高溫會引發患者癲癇發作。

離子通道蛋白上的基因缺陷是很多先天性疾病的成因，研究新型藥物的時候，離子通道也是一個非常常見的研究目標。 我們致力於探索未知的離子通道的作用機轉，以及離子通道在 ...

2024年9月23日 — 我們團隊多年來致力於研究、診斷和處置基因心臟疾病，在離子通道病變和心因性猝死的研究，不論是流行病學，風險因子，以及特殊基因變異的探討。

離子通道相關疾病 化學或者基因失調會導致離子通道原本的正常功能受到干擾，這會帶來嚴重的後果。 基因失調導致的離子通道疾病叫做離子通道病，請參見Category:離子通道病 ...

卓飛症候群為一罕見之癲癇症候群，發生率約為低於二萬二千至四萬分之一. 嬰兒，其病因主要是因為大腦神經細胞膜鈉離子孔洞(稱為鈉離子第1A 型，SCN1A). 基因變異所致。什麼是 ...

多發性硬化症（MS）是一種中樞神經系統髓鞘脫失的發炎性自體免疫疾病。它可能導致多種症狀，包括感覺障礙、疲勞、行走或平衡問題、視力障礙、眩暈和認知障礙。目前最常用來 ...

造成的暈. 厥原因很多包括心臟，腦部，肺部，精神，藥物，代謝，自主神經協調不平衡問題，. 但少數引起暈厥，甚至猝死的原因是由先天基因的缺陷所造成的先天性離子通道疾. 病所造成 ...

2024年6月12日 — 鈉離子活化鉀離子通道有其重要的生理意義，因為細菌細胞內過高的鈉離子濃度對細胞有毒性，需要鉀離子進入細胞來減輕這種毒性。由於KtrAB對細菌的存活很重要， ...

由 PY Huang 著作 · 2015 — 由於電位閘控型鈉離子通道異常造成的鈉離子通道病變被認為和神經性病變疼痛及腫瘤細胞轉移相關，在本篇論文我們探討鈉離子通道病變對這兩種疾病的影響。