年輕女性嚴重腦中風竟是這罕見的血管病變 | 私立大學五星教授網

2020年12月15日 — NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。 ...

2024年9月5日 — CADASIL是由單一基因變異所產生的疾病，且是顯性遺傳。 所以，患者的親生父母、子女、兄弟姊妹有50％機率可能帶有相同基因變異。

最常見的遺傳性腦中風是由NOTCH3 基因突變引起的「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」(CADASIL, Cerebral autosomal dominant arteriopathy with ...

2023年8月24日 — 好發年齡為15歲以下兒童或30至40歲之間成年人，特別好發於亞洲人。原因有些與先天遺傳基因有關，有些與後天自體免疫疾病、甲狀腺疾病、血管炎等等有關。 邱 ...

2020年12月15日 — 過去研究顯示，位於19號染色體上的NOTCH3基因變異，可能造成「體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變（CADASIL）」，這是一種經由體顯性遺傳的腦部 ...

2023年2月21日 — 由於CADASIL遺傳性腦中風是由NOTCH3基因變異所致，因此透過基因檢測可幫忙CADASIL的診斷。台灣約有1%的人帶有這個變異基因。 此外，1.臨床症狀、2.家族史、3 ...

李怡慧指出：「CADASIL由位於19號染色體上，名為NOTCH3的基因所控制，是一種顯性遺傳的腦血管疾病。」 患者的小血管特別脆弱，易堵塞、破裂，成年後容易反覆小中風或失智。

體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變（CADASIL）是最常見因單基因突變所造成的遺傳性腦部小動脈血管病變，致病基因為NOTCH3 基因。根據調查顯示，全台23萬人有 ...