iPSC可以用來研究基因遺傳疾病的機制。例如說，研究漸凍症（ALS）的醫療團隊，會將病人的血液細胞重編程並培養成iPSC，再將這些iPSC分化成具有漸凍症表現的神經細胞，進行疾病生成研究。由於這些神經細胞帶有漸凍症病人特定基因突變點，研究者就能透過追蹤這些突變點，進一步了解是哪些基因調控失常而導致漸凍症。
iPSC可以用來研究基因遺傳疾病的機制。 例如說，研究漸凍症（ALS） 的醫療團隊，會將病人的血液細胞重編程並培養成iPSC，再將這些iPSC分化成具有漸凍症表現的神經細胞，進行疾病生成研究。 由於這些神經細胞帶有漸凍症病人特定基因突變點，研究者就能透過追蹤這些突變點，進一步了解是哪些基因調控失常而導致漸凍症。
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