楓漿尿症(MSUD) | 私立大學五星教授網

11 有關楓糖漿尿症（maple syrup urine disease）的敘述，下列何者錯誤？ (A)是因遺傳性的酵素缺陷 (B)在血液或尿中有高量的valine, leucine與isoleucine或其相對的α-酮酸

有關楓糖漿尿症(maple syrup urine disease)的敘述，下列何者錯誤？ (A) 是因遺傳性的酵素缺陷 (B) 在血液或尿中有高量的valine, leucine 與isoleucine 或其相對的α-酮酸

Nephrotic Syndrome, 腎病症候群, 主要因素： 糖尿病、紅斑性狼瘡、類澱粉沉積，其它因素：撞傷、扭傷等機械性傷害或化學中毒等 ; Maple Syrup Urine disease, 楓糖尿症, 為 ...

楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。是因體內缺少支鏈甲型酮酸脫氫酶(Branched-Chain α-Keto Acid Dehydrogenase)，使得支鏈胺基 ...

D.多數與polycystin 1 與polycystin 2 基因異常有關. 11.使用urease 檢測尿素（urea）濃度，下列敘述何者錯誤？ A.urease 酵素的系統分類屬於水解酶類（hydrolases）. B.可搭配 ...

楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，發生率為幾十萬分之一，在台灣原住民病患約佔半數。

... 楓糖尿症: 一病例報告. 作者, 黎璧賢; 馬瑞杉; 遲景上; 麥淑珍;. 書刊名, 中華民國小兒科醫學會雜誌. 卷期, 38:6 民86.11-12. 頁次, 頁468-471+501. 分類號, 417.5937.

下列有關膽固醇的敘述，何者錯誤？ A.游離膽固醇是由27 個碳組成的四環及鏈狀結構. B.在腎上腺合成的膽固醇會被轉變成類固醇激素. C.在膽固醇第17 號碳位置可與脂肪酸 ...

楓漿糖尿症. 半乳糖血症. 先天性甲狀腺功能低下症. 地中海型貧血. 90 有關腸道旋轉不良（malrotation）的敘述，下列何者錯誤？ 以新生兒居多，約50%發生在出生後 ...

下列有關尿素之敘述，何者錯誤？ A.可以被尿素酶水解產生氨. B.尿素循環是在腎臟進行. C.高蛋白飲食會引起血中濃度升高. D.腎臟疾病會造成血中濃度升高. 34.新生兒之先天性 ...