罕見疾病專區 | 私立大學五星教授網

公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表(2024年10月11日更新)

2.什麼是罕見疾病？ 簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶 ...

2021年1月6日 — 基本認識罕見疾病之後，以下將介紹五種國人較常見的罕見疾病，包括X染色體脆折症（FXS）、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、海洋性貧血、苯酮尿症及威爾森氏症。 1. X ...

2022年4月1日 — 較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病 ...

罕見疾病個案通報作業及審查流程圖 置頂圖片 · 公告罕見疾病醫療補助流程及表單 置頂圖片 · 申請列入罕見疾病流程 置頂圖片 · 新增「舞蹈症-棘紅細胞增多症」為罕見疾病 最新 ...

分類碼, 中文名稱. 01, 胺基酸/有機酸代謝異常 · 02, 先天性尿素循環代謝異常 · 03, 其他代謝異常 · 04, 心肺功能失調 · 05, 消化系統失調 · 06, 泌尿系統失調.

罕見疾病專區 · 新增「舞蹈症-棘紅細胞增多症」為罕見疾病 · 新增「Basilicata-Akhtar症候群」為罕見疾病及修正「Fabry氏症」罕見疾病名稱 · 修正核釋「罕見疾病醫療照護費用 ...

我國已公告之罕見疾病盛行率之參考標準為萬分之一以下，但罕病何其多，所以仍需經罕見疾病及藥物審議委員會認定，認定標準為罕見性〈萬分之一以下〉、治療困難性、遺傳性，或因 ...

目前國內新生兒篩檢項目是針對已有篩檢與治療方法，和發生率較高的五種罕見疾病，包括先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等。我國自民國七十一年 ...

2023年11月10日 — 新增「舞蹈症-棘紅細胞增多症」為罕見疾病 · 新增「Basilicata-Akhtar症候群」為罕見疾病及修正「Fabry氏症」罕見疾病名稱 · 修正核釋「罕見疾病醫療照護 ...