財團法人罕見疾病基金會 | 私立大學五星教授網

Miller-Dieker syndrome是一種腦回發育不全之遺傳疾病，主要為第十七號染色體上短臂小片段缺失所致(17p13.3)，罹患率約為百萬分之11.7~40。 此疾病主要症狀為典型平腦畸形，同時伴隨特殊的面部特徵。 其腦回發育不全導致發育遲緩，使患童大多無法自行坐或站立，另有智能發展障礙以及癲癇等問題。

因大腦在發育時，神經細胞需要移動到大腦表面（皮質），而這個過程需要很多基因來調控，當這些基因出了問題，神經細胞無法移動到對的地方，就會引起大腦的皺褶無法正常 ...

... 發育可粗分成三期：（一）誘導. 期、（二）神經元增生與移位期、（三）細胞的原構造期。在誘導期若是神經. 管的發育出了問題，可能就變為腦膨出、脊髓膜膨出、大腦發育不全等等多種.

2018年10月19日 — 前大腦動脈(ACA) A1段發育不全是威利氏環一個並不罕見的先天變異。從血管造影術和驗屍報告獲得的資料顯示，此先天變異發生率是1-13%。在頸動脈閉塞的病例中 ...

自閉症( Autism ) 什麼是自閉症? 自閉症是一種先天腦部功能受損傷而引起的發展障礙，通常在幼兒二歲半以前 就可以被發現。 自閉症患者從小開始便表現出語言理解和表達的困 ...

2017年12月27日 — 家族遺傳基因或先天性感染，導致腦神經系統有可能會發育不好。造成腦部發育過程受到外來因素干擾的原因有先天性感染或藥物影響、酗酒、放射線、腦部缺氧、 ...

2022年3月2日 — 胎兒腦部超音波最常見的異常是腦. 室擴張，盛行率約0.3-1.5/1000，預後. 和有沒有合併其他腦部結構異常、是否. 為嚴重的腦室擴張、或是否有合併染色.

2023年5月10日 — 患者有3個主要臨床特徵，臼齒狀的腦部異常、肌張力低下與發展遲緩。多於嬰兒期和幼童期發病，嬰兒期即有肌張力低下或減退的症狀，導致兒童早期的運動協調能力 ...

在誘導期若是神經管的發育出了問題，可能就變為腦膨出、脊髓膜膨出、大腦發育不全等等多種先天性腦部畸形。在神經元增生與移位期出了問題，可能就出現小腦畸形、平腦 ...