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新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有哪些? · 葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症) · 先天性甲狀腺低能症 · 先天性腎上腺增生症 · 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 · 戊 ...

2022年9月21日 — 新生兒篩檢指定21項＋自費11項一覽 ; ​先天性腎上腺增生症. ​高雪氏症(GD)​ ; ​苯酮尿症. ​黏多醣症第一型(MPSI)​ ; ​高胱胺酸尿症. ​黏多醣症第二型(MPSII).

為人父母最大心願，就是希望自己的寶貝能健康快樂成長，而讓孩子在出生後48小時內儘早接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(下稱新生兒篩檢)很重要，由於代謝異常疾病在嬰兒 ...

2024年9月13日 — 只需微量腳跟血，21項篩檢好給力國民健康署提供21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(以下稱新生兒篩檢)之檢驗費用減免，只要新生兒出生48小時採取微量腳跟血， ...

為了確定您的寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病，將由醫院（所）對出生48 小時後之新生兒採取少許的腳跟血液，寄交衛生福利部國民健康署指定之新生兒篩檢中心進行相關檢驗。 ...

2023年7月17日 — 新生兒21項公費指定檢查項目 ; 15, 全羧化酶合成酶缺乏, 嬰兒可能出現呼吸困難、嗜睡、酮乳酸中毒、高氨血症。 ; 16, 極長鏈醯輔酶A 去氫酶缺乏症, 嬰兒在 ...

國民健康署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，其中有18項是罕見疾病，只要出生滿2天，採取微量腳跟血，就可以完成21項疾病篩檢，依國民健康署統計，每年新生兒篩檢率平均達 ...

2024年5月3日 — 其中又以蠶豆症的異常個案數最多，其次為先天性甲狀腺低能症（呆小症），再來就是可能導致死亡或猝死的瓜胺酸血症、原發性肉鹼缺乏症等。這些代謝疾病大多經由 ...

以新生兒先天代謝異常疾病篩檢來說，每項新生兒篩檢項目有三種不同意義的結果報告： (1)無異常：表示寶寶罹病風險性與一般人無異；(2)疑陽性需複檢：表示無法藉由第一次檢驗結果 ...

目前有21種先天性代謝異常疾病，列入常規的新生兒篩檢項目，以下針對最常見的二種疾病進行說明，其他項目說明可以參考兒童健康手冊。 葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症（G-6-PD ...