Q450 | 私立大學五星教授網

26 下列那一個新生兒篩檢項目為檢測性聯染色體隱性遺傳疾病？ (A)半乳糖血症 (B) G-6-PD 缺乏症（蠶豆症） (C)高胱胺酸尿症 (D)先天性甲狀腺低能症.

新生兒篩檢項目中，屬於染色體隱性遺傳疾病者為何？1. G-6-PD缺乏症2.半乳糖血症3.高脱胺血症4.苯酮尿症 (A)1、2 (B)3、4 (C)2、3、4 (D)1、4.

2024年9月13日 — 大部分患童在出生時已經出現有肌肉損傷的異常血液變化，因此可以使用新生兒篩檢檢體，測定CK(Creatine Kinase，肌酸激酶) 數值，來偵測出患童。約1%的寶寶出生 ...

Q. 下列那一個新生兒篩檢項目為檢測性聯染色體隱性遺傳疾病？ A. 半乳糖血症.

酮尿症。 高胱胺酸尿症. 一種體染色體隱性遺傳的胺基酸. 代謝異常疾病， ...

（B）26 下列那一個新生兒篩檢項目為檢測性聯染色體隱性遺傳疾病？ (A)半乳糖血症(B) G-6-PD 缺乏症（蠶豆症）. (C)高胱胺酸尿症(D)先天性甲狀腺低能症. （B）27 有關 ...

2019年6月21日 — Q450: 新生兒先天性代謝異常疾病中，下列何者不是屬於體染 色體隱性遺傳疾病？ (A)苯酮尿症(B)楓糖漿尿症 (C)先天性甲狀腺功能低下症(D)先天性腎上腺 ...

2024年10月1日 — 各種產前染色體與基因篩檢檢體的採樣方式 · 細胞游離胎兒DNA（cffDNA）. 採取方式：抽取母血 · 植入前遺傳學診斷（PGD） 採取方式：過程需要涉及體外受精胚胎（試管 ...