顧名思義，肌肉萎縮症常見的症狀為肌肉無力，因為人的大腿需要支撐全部身體的重量，所以有些家長發現孩子較同齡小孩不會走路，或甚至不會站立，心生懷疑，就醫確診。到了青少年或是成人階段，往往是因為在日常生活中爬樓梯、提重物時感覺無力，發現異狀。另外也有一些人會出現肌肉痠痛、肌肉跳動，或感覺異常等神經問題所導致的肌菱縮症狀。
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