要確定診斷Lynch氏症，現在可用分子生物學的方式檢測基因體(germline)，其中MMR系統內的基因是否至少有一個基因突變失去功能。Lynch氏症帶有MMR基因突變者，根據芬蘭的研究，若每3年作一次腸鏡篩檢，可降低63%之腸癌發生率，且其腸癌為較早期，故能明顯降低腸癌引起之死亡率。
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