蛋白質代謝異常罕病患者全台350人 | 私立大學五星教授網

白胺酸代謝異常症（三羥基三甲基戊二酸血症）是一種非常罕見的遺傳疾病，患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸(Leucine)，導致體內堆積有害人體的有機酸，若無法予以藥物治療或食物控制，患者常會因酸中毒而致智障或死亡。

白胺酸代謝異常症(三羥基三甲基戊二酸血症)是一種非常罕見的遺傳疾病 ... 患者必須限量攝取含白胺酸的肉類、蛋類及豆類食品，患者所需蛋白質可由特殊奶粉配方提供。

財團法人罕見疾病基金會 疾病簡介： 白胺酸代謝異常係先天性遺傳性疾病，屬於有機酸血症之一種患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸(Leucine)，以致體內堆積有害人體的有 ...

2014年7月17日 — 目前全台罹患代謝異常的罕見疾病患者,大約一千人,其中有三成五都無法代謝蛋白質,尤其是五歲以下的小患者,如果一吃到蛋白質食物,就會引起體內有機酸堆積, ...

2008年1月15日 — 蛋白質代謝過程會產生毒素​ 當肝臟功能正常時，便可以輕易將氨代謝，但反之，若肝臟發生病變，導致肝臟功能降低到一定程度，便無法排除這些毒素，毒素便會 ...

治療白胺酸代謝異常症有甚麼方法？ · 限制脂肪、蛋白質攝取，進食低白胺酸餐，以預防急性代謝危機 · 服用左旋肉碱補充劑，有助排走身體內的有害物質 · 預先與你的醫生和營養師編製 ...

最早有治療的是蛋白質代謝異常，例如尿素代謝循環障礙，苯酮尿症(屬於胺基酸代謝異常)、以及有機酸血症。 這些疾病的標準治療是限制蛋白質攝取、給予排毒藥物(例如肉鹼或 ...

白胺酸代謝異常症（三羥基三甲基戊二酸血症）是一種非常罕見的遺傳疾病，患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸(Leucine)，導致體內堆積有害人體的有機酸，若無法予以藥物治療或食物控制，患者常會因酸中毒而致智障或死亡。

1.飲食控制 (1)特殊配方奶粉:如白胺酸代謝異常疾病,可使用不含白胺酸支配方奶粉。 · 2.不正常代謝產物之移除例如使用維生素B1來治療楓糖尿症、維生素B12來治療甲基丙二酸血 ...