腦部罕見疾病 | 私立大學五星教授網

目前主要確診的方式為有懷疑症狀個案(例如進行性神經功能異常、腦部核磁共振檢查發現患者大腦白質失養、ARSA酵素缺乏) 具有以下任一表現： 1. 基因檢測發現ARSA致病性變異。

病程跟兒童型類似，一開始是步態不穩、平衡感變差…等動作及認知的障礙，成人可能出現人格改變、精神異常，可能會因注意力、判斷力下降、學校或工作表現退步，而有焦慮、混亂的 ...

2023年8月24日 — 好發年齡為15歲以下兒童或30至40歲之間成年人，特別好發於亞洲人。 原因有些與先天遺傳基因有關，有些與後天自體免疫疾病、甲狀腺疾病、血管炎等等有關。

2023年5月4日 — 神經部巴金森暨動作障礙科敖瑀醫師指出，多發性系統退化症是非遺傳性的多重神經系統退化疾病，屬於非典型巴金森氏病的分型：病人出現平衡失調與自主神經失調 ...

2023年2月17日 — ALD 是一個罕見疾病!主要是因為X 染色體長臂位子上的ABCD-1 基因發生缺損 ... 因腦部的退化而有嚴重的認知、行為及語言障礙，導致完全失能及喪失 ...

2021年1月6日 — 1. X染色體脆折症（Fragile X Syndrome） · 2. 脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA） · 3. 海洋性貧血（Thalassemia） · 4. 苯酮尿症（Phenylketonuria ...

2016年2月29日 — 年輕男子多次腦中風原來是罹患罕見疾病 ... 今天是罕病日，根據中央健康保險署103年12月底止，政府公告罕見疾病種類共有204種，罕病病友不管在疾病診斷、生活 ...

心梗綜合徵 · 阿爾珀斯病 · 巴頓病 · 法布瑞氏症 · 法爾氏綜合症 · 格斯特曼-施特勞斯勒-沙因克病 · 利氏綜合症 · 萊施-尼漢症候群 ...

根據衛生福利部2018年的統計資料，國內有6,852人罹患罕見腦部神經疾病，占罕見疾病的4成以上。「馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛醫師指出，罕見疾病在台灣有法定審查 ...