脊髓肌肉萎縮症主要是由於SMN1基因突變，導致脊髓前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳疾病。此疾病為目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳 ...,要正確診斷SMA除了上述臨床特徵外，需由小兒神經科醫師依據肌電圖、肌肉切片、血清中肌酐酸激酶、SMN基因檢查之評估，以作最後之確認診斷。在世界各國脊髓肌肉萎縮症 ...,脊髓肌肉萎縮症的英文名稱為spinalmuscularatrophy，簡稱SMA，是一種自體隱性遺傳的疾病，發生率約在6千至一萬分之一，由遺傳學的觀點來看，若是父母親皆為帶原者，則 ...,2021年10月29日—2020...
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