SMA 罕見疾病 | 私立大學五星教授網

脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)，是一種由於位於人類第五號染色體長臂5q11.2-13.3的SMN (survival motor neuron)基因缺損，導致脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病，依發病的早晚及預後不同可分為以下四型。

1.第一型脊髓性肌肉萎縮症（SMA type 1）： 為最常見的一型。嬰兒在出生後六個月內，便會出現四肢無力、哭聲無力、進食困難及呼吸困難等症狀。 · 2.第二型脊髓性肌肉萎縮症( ...

病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖，但臉部表情正常。隨著肌肉持續的萎縮，行走的能力也終將喪失，智力發展正常。四分之一患者常 ...

... SMA type I﹚： 每兩萬名嬰兒中約有一名，為最常見的一型。嬰兒在子宮內或出生後3個月內，便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難等症狀。由於患者易感染呼吸道疾病，多 ...

遺傳性運動神經末梢病（Distal hereditary motor neuropathy，DHMN，有時又稱SMA第五型）—遺傳性運動神經末梢病是一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病，只需要一個異常的遺傳 ...

SMA也是最常見的一種致死性體染色體隱性遺傳疾病。目前對於此類疾病尚無積極有效的療法，即使是非重度的SMA患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護來減少 ...

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病患除了積極尋求醫療的協助，獲得妥善照護之外，脊髓性肌肉萎縮症病患亦符合【罕見疾病身心障礙者】身份，政府也提供一系列的社會福利資源，以 ...

2024年3月7日 — 全球最貴藥物之一「諾健生」 (Zolgensma)，治療罕見疾病脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)，將於8月起納入台灣健保給付。這一重大決定 ...

2021年10月29日 — 兒童神經科周宜卿主任說明「脊髓性肌肉萎縮症」是國內發生率第二高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病，由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病，台灣新生兒的 ...

2023年8月21日 — 健保署從今（2023）年8月開始，給付罕見疾病脊髓-肌肉萎縮症（SMA）的基因治療藥物「諾健生」，一劑治療費用高達4900萬元，創下最高紀錄。