腦中風的基因層面-大腦體顯性動脈病變併皮質下腦梗塞及白質 ...

大腦體顯性動脈病變併皮質下腦梗塞及白質病(CADASIL)為單基因突變導致顯性遺傳疾病,臨床上病人會有偏頭痛,年輕型反覆性腦中風、失智症、行為異常的症狀。腦部影像會出現類白質病變(Leukoencephalopathy)。CADASIL有關的突變基因位於染色體19P13位置上的NOTCH3基因。

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