,苯酮尿症(Phenylketonuria)俗稱PKU，此病症，是因為人體必需胺基酸中的苯.丙胺酸在代謝成酪胺酸的代謝路徑之中發生問題，導致苯丙胺酸大量堆積體內，.產生許多有毒的 ...,根據研究報告顯示：病人在每天口服0.6毫克/公斤的NTBC後，除了ρ-羥基苯丙酮酸與酪胺酸的濃度會增加外，其他生化上的異常都會變成正常，且臨床的症狀也會戲劇化地獲得改善。,1.胺基酸代謝異常如：苯酮尿症、高胱胺酸尿症、楓糖尿症、白胺酸代謝異常、戊二酸血症、非酮性高甘胺酸血症、酪胺酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症等。·2.醣類代謝異常,此病症主要成因為...
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